Citogenética Molecular
• Hibridización Genómica comparativa por aCGH
Estudio mediante FISH
• Cáncer de mama (EGFR)
• Cáncer de mama (HER2)
• Cromosomas sexuales (X/Y)
• Deleción del 11q23
• Deleción del 13q14.3
• Deleción del 20q12
• Deleción del 5q31
• Deleción del 5q33-34
• Deleción del 6q21
• Deleción del 7q31
• Deleción del 9q34
• Deleción del p16 (9p21)
• Deleción del PTEN (10q23)
• Deleción/amplificación del TP53 (17p13.1)
• Detección de aneuploidías en fibroblastos sin cultivar
• Estudio mediante FISH de aneuploidías del cromosoma 6
• Estudio mediante FISH de aneuploidías del cromosoma 9
• Microdeleción del Y
• OncoFish para LLC (13q-, 11q-, 17p-, +12, IGH)
• OncoFish para MM [13q-, 17p-, t(4;14), t(11;14)]
• OncoFish para SMD (5q-, 7q-, 20q-)
• Reordenamientos del ALK [del(2p);t(2,5)]
• Reordenamientos del ATM (11q22.3)
• Reordenamientos del BCL-6 (3q27)
• Reordenamientos del CBFB inv(16)/t(16;16)
• Reordenamientos del c-MYC (8q24)
• Reordenamientos del IGH (14q23)
• Reordenamientos del MALT1 (18q21)
• Reordenamientos del MLL (11q23)
• Reordenamientos del RARA (17q21)
• Reordenamientos Subteloméricos
• RPN1/MECOM (inv/t(3))
• Síndrome de DiGeorge
• Síndrome de Miller-Dieker
• Síndrome de Phelan-McDermid
• Síndrome de Prader-Willi/Angelman
• Síndrome de Smith-Magenis
• Síndrome de Williams
• Síndrome de Wolf-Hirschhorn
• Sonda centromérica
• Sonda de locus único
• Sonda de secuencia única
• Sonda painting
• Sonda subtelomérica
• t(11;14) IGH/CCND1
• t(11;18) API2/MALT1
• t(12;21) ETV6/AML1
• t(14;16) IGH/MAF
• t(14;18) IGH/BCL2
• t(14;18) IGH/MALT1
• t(15;17) PML/RARA
• t(4;14) IGH/FGFR3
• t(8;14) MYC/IGH
• t(8;21) AML1/ETO1
• t(9;22) BCR/ABL
• Trisomía del cromosoma 12
• Trisomía del cromosoma 8
• UroVysion®
Citogenética
- Cariotipo de linfocitos con estimulación por mitógenos
- Cariotipo en fibroblastos de líquido amniótico
- Cariotipo en fibroblastos de tejido
- Cariotipo en sangre fetal
- Cariotipo en vellosidades coriónicas
- Cultivo celular de fibroblastos de LA/CVS
- Cultivo celular de fibroblastos de tejido
- Cultivo celular de linfocitos
- Cultivo celular de médula ósea
- Estudio de roturas cromosómicas