CITOGENÉTICA MOLECULAR

Citogenética Molecular

• Hibridización Genómica comparativa por aCGH

Estudio mediante FISH

• Cáncer de mama (EGFR)

• Cáncer de mama (HER2)

• Cromosomas sexuales (X/Y)

• Deleción del 11q23

• Deleción del 13q14.3

• Deleción del 20q12

• Deleción del 5q31

• Deleción del 5q33-34

• Deleción del 6q21

• Deleción del 7q31

• Deleción del 9q34

• Deleción del p16 (9p21)

• Deleción del PTEN (10q23)

• Deleción/amplificación del TP53 (17p13.1)

• Detección de aneuploidías en fibroblastos sin cultivar

• Estudio mediante FISH de aneuploidías del cromosoma 6

• Estudio mediante FISH de aneuploidías del cromosoma 9

• Microdeleción del Y

• OncoFish para LLC (13q-, 11q-, 17p-, +12, IGH)

• OncoFish para MM [13q-, 17p-, t(4;14), t(11;14)]

• OncoFish para SMD (5q-, 7q-, 20q-)

• Reordenamientos del ALK [del(2p);t(2,5)]

• Reordenamientos del ATM (11q22.3)

• Reordenamientos del BCL-6 (3q27)

• Reordenamientos del CBFB inv(16)/t(16;16)

• Reordenamientos del c-MYC (8q24)

• Reordenamientos del IGH (14q23)

• Reordenamientos del MALT1 (18q21)

• Reordenamientos del MLL (11q23)

• Reordenamientos del RARA (17q21)

• Reordenamientos Subteloméricos

• RPN1/MECOM (inv/t(3))

• Síndrome de DiGeorge

• Síndrome de Miller-Dieker

• Síndrome de Phelan-McDermid

• Síndrome de Prader-Willi/Angelman

• Síndrome de Smith-Magenis

• Síndrome de Williams

• Síndrome de Wolf-Hirschhorn

• Sonda centromérica

• Sonda de locus único

• Sonda de secuencia única

• Sonda painting

• Sonda subtelomérica

• t(11;14) IGH/CCND1

• t(11;18) API2/MALT1

• t(12;21) ETV6/AML1

• t(14;16) IGH/MAF

• t(14;18) IGH/BCL2

• t(14;18) IGH/MALT1

• t(15;17) PML/RARA

• t(4;14) IGH/FGFR3

• t(8;14) MYC/IGH

• t(8;21) AML1/ETO1

• t(9;22) BCR/ABL

• Trisomía del cromosoma 12

• Trisomía del cromosoma 8

• UroVysion®

Citogenética

  • Cariotipo de linfocitos con estimulación por mitógenos
  • Cariotipo en fibroblastos de líquido amniótico
  • Cariotipo en fibroblastos de tejido
  • Cariotipo en sangre fetal
  • Cariotipo en vellosidades coriónicas
  • Cultivo celular de fibroblastos de LA/CVS
  • Cultivo celular de fibroblastos de tejido
  • Cultivo celular de linfocitos
  • Cultivo celular de médula ósea
  • Estudio de roturas cromosómicas