Test prenatal no invasivo para la detección de las aneuploidías X, Y, 21, 18, 13 y determinación del sexo fetal

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Las pruebas de cribado prenatal permiten la detección durante el periodo gestacional de posibles anomalías cromosómicas. Las variaciones en el número de cromosomas se denominan aneuploidías, existen principalmente dos tipos más frecuentes en el embarazo: monosomías y trisomías. Una trisomía se produce cuando, en lugar de dos copias de cada cromosoma, el recién nacido presenta tres copias de un cromosoma particular, mientras que una monosomía se produce cuando hay ausencia de una de las dos copias. La prueba prenatal Harmony test evalúa el riesgo de aneuploidía en los cromosomas Y, X, 21, 18 y 13 midiendo la cantidad relativa de ADN fetal en la sangre materna. El análisis de los cromosomas sexuales (X e Y) permite la determinación del sexo fetal. Está indicado en mujeres con al menos 10 semanas de edad gestacional, que presente embarazo único (incluidos los casos mediante donación de óvulos) o embarazo gemelar de 2 fetos (excluyendo los casos de ovodonación). En los embarazos gemelares únicamente se analiza la presencia de aneuploidías de los cromosomas 21, 18 y 13, no se reportan las posibles aneuploidías de los cromosomas sexuales ni el sexo de los futuros bebés.

Harmony test se basa en los últimos avances en pruebas prenatales no invasivas. A diferencia de otras pruebas, Harmony test no conlleva ningún riesgo tanto para la madre como para el feto, ya que se trata de una muestra de sangre segura.