Panel de Mutaciones CGC

• Diagnóstico Molecular de Craneosinostosis
• Diagnóstico Molecular de Displasias Esqueléticas
• Diagnóstico Molecular de Trastornos Metabólicos
• Diagnóstico Molecular de Síndrome de Bardet-Biedl
• Diagnóstico Molecular de Síndrome de Fraser
• Diagnóstico Molecular de Síndrome de Noonan y Síndromes del Espectro de Noonan
• Diagnóstico Molecular de Sordera Congénita No-Sindrómica
• Diagnóstico Molecular de Sordera Congénita Sindrómica
• Diagnóstico Molecular de Trombofilia y Estudio Farmacogenético de los Dicumarínicos

Diagnóstico Molecular de Craneosinostosis [58 mutaciones en los genes: FGFR1 (Pfeiffer), FGFR2 (Apert, Crouzon, Jackson-Weiss y Pfeiffer), FGFR3 (Muenke y Seathre-Chotzen) y RAB23 (Carpenter)]

Diagnóstico Molecular de Displasias Esqueléticas [48 mutaciones en los genes: FGFR3 (Acondroplasia y Displasia Tanatofórica), COL2A1 (Acondrogénesis tipo II), SLC26A2 (Acondrogénesis tipo IB), CRTAP (Osteogénesis Imperfecta tipo recesivo), LEPRE1 (Osteogénesis Imperfecta tipo recesivo), y SOX9 (Displasia Camptomélica)]

Diagnóstico Molecular de Trastornos Metabólicos [95 mutaciones en los genes: ACADM (MCAD), ARSA (Leucodistrofia metacromática), ATP7B (Enfermedad de Wilson), BTD (Deficiencia de Biotinidase), CLN2/TPP1 (Lipofuscinosis Neuronal Ceroide), CLN5 (Lipofuscinosis Neuronal Ceroide), CLN8 (Lipofuscinosis Neuronal Ceroide), CPT2 (Deficiencia de CPT II), FAH (Tirosinenia), G6PC (GSD I), GAA (Enfermedad de Pompe o GSD II), GALC (Enfermedad de Krabbe), GALT (Galactosenia), HADHA (LCHAD), HEXA (Enfermedad de Tay-Sachs), HGD (Alcaptunuria), MAN2B1 (Deficiencia en Alfa-manosidasis), NPC1 (Enfermedad de Nienann-Pick C), NPC2 (Enfermedad de Nienann-Pick C), PEX1 (Enfermedad de Zellwegger), PEX26 (Enfermedad de Zellwegger), PPT1 (Lipofuscinosis Neuronal Ceroide), PYGM (Enfermedad de McArdle o GSD V) y SLC37A4 (GSD I)]

Diagnóstico Molecular de Síndrome de Bardet-Biedl [129 mutaciones en los genes: BBS1, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, BBS10, BBS12, TRIM32, MKKS, ARL6, TTC8 y MKS1]

Diagnóstico Molecular de Síndrome de Fraser [15 mutaciones en los genes: FREM2 y FRAS1]

Diagnóstico Molecular de Síndrome de Noonan y Síndromes del Espectro de Noonan [Noonan, Costello, LEOPARD y Cardio-facio-cutáneo – 80 mutaciones en los genes: PTPN11, SOS1, RAF1, KRAS, MAP2K1, MAP2K, BRAF y HRAS]

Diagnóstico Molecular de Sordera Congénita No-Sindrómica [134 mutaciones en los genes: ACTG1, CDH23,COCH, CRYM, DNFA5, DIAPH1, GJA1, GJB2,GJB3, GJB6, KCNQ4, MYH14, MYO1A, MYO7A, OTOA, OTOF, Po3F4, SLC26A4, SLC26A5, TECTA, TMC1 y WFS1]

Diagnóstico Molecular de Sordera Congénita Sindrómica [175 mutaciones en los genes: CDH23, EYA1, GJB2, KCNE1, KCNQ1, MYO7A, PAX3, PCDH15, SIX1, SIX5, SLC26A4, USH1C, USH1G y WFS1]

Diagnóstico Molecular de Trombofilia y Estudio Farmacogenético de los Dicumarínicos (Ampliado) [15 mutaciones en los genes: APOE Cys112Arg, APOE Arg158Cys, EPCR 4678G/C, Factor V Leiden, Factor II G20210A, MTHFR C677T, MTHFR A1298C, PAI-1 4G/5G, PAI-1 -844 A>G, ACE Ins/Del, Fibrinógeno beta -455G>A, Factor XIII Val34Leu, CYP2C9 y VKORC1]